Akdeniz Anemisi - Beta Talasemİ

Tıpta, Talasemi adıyla anılmakta olan Akdeniz Anemisi hastalığı, Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa, Beta Talasemi geninin, anne-babadan geçmesiyle meydana gelen ve genetik olan bir çeşit kan hastalığıdır.

TALASEMİ NEDİR?

Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir çok ülkesinde görülen kalıtsal kan hastalığıdır. Genetik bir hastalık olduğundan, insandan insana bulaşmaz.

TALASEMİ TAŞIYICILIĞI NEDİR?

Talasemi taşıyıcıları sağlıklı görünen, hasta olmayan fakat hastalığı taşıyan ve çocuklarına geçiren kişilerdir. Antalya'da taşıyıcılık oranı %10 un üzerindedir. Yani 10 kişiden birisi Talasemi taşıyıcısıdır. Her Talasemili çocuğun anne ve babası taşıyıcıdır. İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak çocuğun Talasemili olma ihtimali %25 dir. Bu nedenle evlilik öncesi her genç Talasemi taşıyıcısı olup olmadığını test yaptırarak öğrenmelidir.

TALASEMİ MİNÖR (TAŞIYICI TİP):

Bu bireyler tamamen sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir. Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi majörlü bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Taşıyıcılık evlenmeye engel değildir. Ancak iki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10-11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir.

TALASEMİ MAJOR (HASTA TİP):

AKDENİZ ANEMİSİ olarak da bilinir. 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar.

Hemoglobin Nedir. https://www.facebook.com/groups/kan.ariyoruz/doc/462405873799132/

Halsizlik, solgunluk iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Uygulanan tedaviler zor ve pahalıdır.

TALASEMİ İNTERMEDİA (HAFİF HASTALIK TİPİ):

Genellikle bir yaşından sonra tanı konulur. Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif tipidir.

AKDENİZ ANEMİSİ BELİRTİLERİ:

Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur.

AKDENİZ ANEMİSİ TEDAVİSİ :

Akdeniz anemisi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır. Tedavinin esası 3-4 haftada bir yapılan konsantre alyuvar aktarımı ve düzenli demir bağlayıcı ilaçların kullanılmasıdır. Ancak birinci on yıldan sonra ortaya çıkan komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi, çeşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip çalışmasını zorunlu hale getirmektedir. İdeal bir tedavi için olaya çok yönlü yaklaşım gerekmektedir. Tedavide kan nakillerinin yanı sıra vücutta biriken fazla demirin idrar atılımını sağlayan Desferoksamin ve C vitamini verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma (profilaktik) tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır.

Özellikle erken yaşta ( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) doku tipi uyan kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.

TALESEMİ TESTLERİ ;

Öncelikli bakılması gereken test, hemogram ve Hemoglobin elektroforezidir. Akdeniz anemisi diğer adıyla Talasemi, dünyanın pek çok bölgelerinde rastlanan genetik olan bir çeşit kan hastalığıdır.

Akdeniz anemisinin 2 biçimi mevcuttur: Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve Akdeniz anemisi hastalığı. Taşıyıcı kişiler bu hastalığı taşımalarına rağmen hiçbir belirti vermeden sağlıklı bir yaşam sürerler. Taşıyıcı kişilerin Akdeniz anemisi oldukları kan testiyle anlaşılabilir. Anne ya da baba taşıyıcıysa bebeklerine bulaştırdıkları hatalı genle bebeklerinde Akdeniz anemisine sebep olabilirler. Akdeniz anemisi alyuvarlarda var olan hemoglobin molekülünün kalıtımsal bir çeşit hastalığıdır.

Hemoglobin Nedir. https://www.facebook.com/groups/kan.ariyoruz/doc/462405873799132/

Hemoglobin molekülünde, globin zincirlerinden bir veya birkaçının sentez hızında azalma veya tüm yokluk mevcuttur. Türkiye'de en sık görülen, beta zincirlerinin sentez hızındaki azalmaya bağlı olan beta Talasemidir. Beta zincirleri ile birleşmesi gereken alfa zincirleri, kararlı tetramer oluşturmadıklarından, kemik iliğinde, alyuvarların henüz olgunlaşmamış erken dönemlerinde, hücre içinde çöker ve kırmızı kürelerin parçalanmasına neden olurlar.

Bunun neticesi ise kansızlıktır. Anemi-Kansızlık Nedir. https://www.facebook.com/note.php?note_id=475657449153906

Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Teşhiste bu görünüm birinci aşama testi olarak mühimdir. Bozulan dengeyi düzeltmek amacıyla ilk olarak kemik iliği normalin on on beş katına dek ulaşabilen sayıda kan hücreleri yapımına başlar. Ancak etkili olamaz. Hemoglobindeki kalıtsal problem hâlâ devam ettiği için bu hücreler de erkenden yıkılır. Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da tekrardan kan yapımı başlar. Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi neticesinde özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler meydana gelir ve yüzün görünümü bozulur. Alyuvarların parçalanmasıyla açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir. Bunlara ek olarak yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır. Tüm bu saydığımız sebeplerle biriken demir, kalp kası, karaciğer,pankreas gibi çok mühim organlara çöker ve bu yeni problemler hastalığı daha da ciddileştirir. Septomlar bu hastalıkta bebek dünyaya geldiğinde normaldir. Beş altı ayı akabinde kansızlık septomları meydana gelir. Bu aylardaki bebeklerde kansızlık en çok demir eksikliğinden oluştuğu için, ilk düşünülen demir eksikliği anemisidir ve yanlış olarak demir tedavisi uygulanır.

Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden,belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; zira dalak ve karaciğer büyümektedir. Bebek yemeden içmeden kesilir, gelişmesi iyice yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de birtakım değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin duruma gelir. Şayet, hala bu belirtiler meydana gelmeden, doğru teşhis konur ve bir an önce doğru tedavi yapılırsa, organ büyümesi meydana gelmez,yüz şekli değişmez ve gelişmede normale yakın olur. Türkiye'nin kimi yerlerinde Akdeniz anemisi taşıyıcılığı çok fazladır. Şu anda incelenmeyen bölgelerimizin sayısı da çoktur.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ne anlama gelir?

Akdeniz anemisi taşıyıcılarının pek çoğu bu hastalığı taşıdıklarının farkında bile değildirler fakat Akdeniz anemisi hastası bir bebekleri olduklarında veya özel kan testini yaptırdıklarında anlarlar. Akdeniz anemisi taşıyıcısı kişilerde alyuvarlar daha küçüktür ve içleri daha boş görülür. Taşıyıcılarda hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu, HbA2 konsantrasyonu normal insanlara göre daha yüksek orandadır. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, anne, babadan çocuklarına geçebilir, kalıtsaldır ve ömür boyu devam eder.

Akdeniz anemisi taşıyıcıysanız bunun neticeleri ne olabilir?

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu bilmeniz çok mühimdir. Zira, anne ve babanın her 2′si de taşıyıcıysa, ağır bir kan hastalığı olan Akdeniz anemili çocuğunuz olabilir.

AKDENİZ ANEMİSİ TAŞIYICISI OLDUĞUNUZU NASIL ANLARSINIZ?

Özel bir kan tetkiki yaptırmanız icap ediyor. Hekimler alyuvarlarınızın çapını ve hemoglobinA2 düzeyinizi ölçerek tespit edecekler. Kan testi yapılmadan taşıyıcının ortaya çıkması mümkün değildir.

AKDENİZ ANEMİSİ TAŞIYICISI HASTA MIDIR?

Hayır hasta değildir. Herhangi bir tedaviye gerek yoktur.

AKDENİZ ANEMİSİ TAŞIYICISI DİĞER HASTALIKLARA DAHA ÇOK MU YAKALANIR? Hayır .

HERHANGİ BİR TEDAVİ AKDENİZ ANEMİSİ TAŞIYICILIĞINI DEĞİŞTİREBİLİR Mİ? Hayır.

AKDENİZ ANEMİSİ TAŞIYICILIĞI, AKDENİZ ANEMİSİ HASTALIĞINA DÖNÜŞEBİLİR Mİ? Hayır.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu bilmeniz niçin önemlidir?

Şayet Akdeniz anemisi taşıyıcısıysanız hafif bir kansızlığınız olabilir.

Bu kansızlık hatalı olarak diğer kansızlık sebepleriyle, özellikle demir eksikliği kansızlığıyla karıştırabilir ve taşıyıcıya demir eksikliği sanılarak demir tedavisi yapılır. Halbuki taşıyıcılarda demir yüksek olabilir ve buna ek olarak demir verilmesi zararlı etki yapabilir. Bu genetik hastalıkta anne ve baba taşıyıcıysa, her gebelikte yüzde 25 ihtimalle normal, yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 25 oranında da hasta çocuk sahibi olabilirsiniz.